¿La enfermedad de Crohn es genética?.
La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria intestinal (EII) que causa inflamación en todo el tracto digestivo y engrosamiento de la pared epitelial intestinal. La enfermedad de Crohn a menudo se presenta con síntomas como diarrea, sangrado rectal, dolor y calambres abdominales y evacuaciones intestinales urgentes.
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Aunque los profesionales de la salud no están seguros de cuál es la causa exacta, creen que la genética juega un papel en el desarrollo de la enfermedad de Crohn. Varios otros factores, incluido el medio ambiente y la exposición a ciertos patógenos, también pueden afectar su probabilidad de desarrollar la enfermedad de Crohn.
Muchas personas con enfermedad de Crohn comienzan a mostrar síntomas al final de la adolescencia, entre los veinte y los treinta años. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que la enfermedad de Crohn es cada vez más común en niños pequeños, incluidos los bebés. El género no parece afectar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn, ya que tanto hombres como mujeres se ven afectados por la enfermedad.
Estudios de familia
Los investigadores estiman que alrededor del 15 por ciento de las personas con enfermedad de Crohn tienen un familiar directo que también tiene la enfermedad de Crohn.
El riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn aumenta si ambos padres tienen EII. Las investigaciones sugieren que si uno de los padres tiene EII, su hijo tiene aproximadamente un 8% de riesgo de desarrollar la enfermedad durante su vida. Este riesgo aumenta al 35 por ciento si ambos padres tienen EII. La investigación sobre gemelos idénticos muestra que si uno de los gemelos tiene la enfermedad de Crohn, el otro gemelo también tiene un 50% de posibilidades de desarrollar EII.
Un historial familiar de enfermedad de Crohn no significa automáticamente que desarrollará la enfermedad de Crohn en cualquier momento de su vida. Por el contrario, simplemente corre más riesgo que alguien sin predisposición genética.
Estudios etnicos
El origen étnico también puede influir en la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Crohn. La EII es más común en personas de ascendencia de Europa del Este, especialmente judíos asquenazíes, judíos de ascendencia europea. Sin embargo, recientemente se han informado más casos de enfermedad de Crohn en afroamericanos. Recuerde: todas las etnias son susceptibles a la EII.
Génova
Actualmente, los investigadores están trabajando para identificar genes que pueden estar relacionados con la enfermedad de Crohn. En este punto, más de 200 genes se han relacionado con la EII de una forma u otra. Algunos de los 200 genes son genes recesivos, que tienen una menor probabilidad de transmitirse. La mayoría de estas mutaciones alteran levemente la cantidad, el tiempo y la ubicación de la expresión génica, lo que puede alterar la función de los genes. Estos genes a menudo están relacionados con el sistema inmunológico y aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn.
La investigación ha relacionado algunas mutaciones genéticas específicas de la enfermedad de Crohn. Estas mutaciones se localizan en los cromosomas 5 y 10, más precisamente en los genes ATG16L1, IL23R, IRGM y NOD2. Los genes ATG16L1, IL23R e IRGM son responsables de producir las proteínas necesarias para una función inmune óptima. Las cuatro mutaciones afectan a las bacterias en el tracto digestivo, lo que puede afectar la capacidad de las células intestinales para responder normalmente a las bacterias. Esta respuesta anormal causa inflamación, que a su vez desencadena los síntomas digestivos de Crohn.
La mutación genética NOD2 representa específicamente del 7 al 10% de la aparición temprana de la enfermedad de Crohn.
Prueba genética | ¿La enfermedad de Crohn es genética?
Su médico puede sugerirle pruebas genéticas si parece tener un alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn. Estas pruebas identifican mutaciones genéticas que pueden aumentar su probabilidad de desarrollar la enfermedad de Crohn. Sin embargo, ser portador de la mutación no siempre predice que desarrollará la enfermedad de Crohn en algún momento de su vida.
La detección de mutaciones relacionadas con la enfermedad de Crohn también se puede utilizar para detectar fetos durante el embarazo. Si se identifica una mutación genética en una mujer embarazada o un miembro de la familia, se dispone de una prueba prenatal para detectar la mutación genética NOD2 en el feto. Una mutación genética no indica que el bebé desarrollará la enfermedad de Crohn, pero sí indica un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn más adelante en la vida.
Otros factores
Se cree que la genética juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad de Crohn. Sin embargo, otros factores que influyen en la aparición de la EII incluyen:
- Medio ambiente
- Exposición a ciertas bacterias
- Función inmune
Los factores del estilo de vida, incluido el tabaquismo y el uso constante de antiinflamatorios, también aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn. La investigación actual sugiere que, si bien la dieta y el estrés pueden empeorar la EII, no parecen causar la enfermedad.
Lo que puedes hacer
La genética, entre otros factores, está relacionada con la enfermedad de Crohn. Si usted o un miembro de su familia padecen síntomas de EII, nuestro equipo puede ayudarlo.
Vídeo: Enfermedad de Crohn: causas y tratamiento | ¿La enfermedad de Crohn es genética?
