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Quiero saber si voy a tener demencia?

¿Quiero saber si voy a tener demencia?

Quiero saber si voy a tener demencia?

David decidió convertirse en el prueba genética y descubrir si él tenía eso mutación que había originado el demencia eso causó muerte prematura de su madre. La misma mutación que arruinó la vida de su hermano desde que tenía 43 años, ahora se encuentra en la fase final de la enfermedad.

Sandra, la hermana de David, llegó a la conclusión de que prefería vivir con el incertidumbre. No quería saber. Que ella ha pasado cinco años esperando que él la toque y ahora lo ha asumido. Ambos corren el riesgo de tener una mutación en el Gen Tau que causa el 10% de los casos de un tipo de demencia minoría, llamada frontotemporal, que devasta el cerebro a los cuarenta o más o cincuenta años. Casualmente, en el Banc de Teixits Neurològics de la Clínica-Idibaps se toparon con esta mutación en un cerebro donado en 2002 y hasta 2015 vinieron a recoger nueve muestras de personas fallecidas con esa misma demencia y esa misma mutación tan rara. Y descubrieron que todos ellos, de diferentes ciudades y sin ninguna conexión familiar o apellidos comunes, tenían una mutación con un único antepasado. Probablemente alguien que vivió hace siglos en el Baix Llobregat. El hallazgo, en el que también participaron la Clínica, el Hospital de Bellvitge, la Fundación ACE, Benito Meni de Sant Boi y la Universidad del País Vasco, les ha llevado a participar en un estudio europeo para detectar signos tempranos de esta dura minoría de enfermedades






Familiares de personas afectadas participan en un estudio europeo para descubrir qué sucede antes de mostrar sus rostros

"Con la información obtenida del estudio genético de estos donantes, pudimos ponernos en contacto con otros cuatro pacientes que tienen la enfermedad y la misma mutación y con miembros de la familia sanos. Algunos de ellos están participando en el estudio y todos los años los probará. Ellos saben que hoy la enfermedad es incurable, pero su contribución, seguirlos sabiendo que están en riesgo, nos permitirá saber qué está sucediendo en sus cerebros antes de que aparezcan los síntomas. Así que podemos encontrar una ventana donde el los tratamientos que actúan sobre la proteína Tau podrían ser efectivos, lo que se acumula en los cerebros de quienes padecen esta demencia ", explica Raquel Sánchez-Valle, coordinadora clínica del banco y de la unidad de Alzheimer del hospital. Clínica

El 40% de las personas a quienes proponen decidir realizar pruebas genéticas para saber si tienen la mutación. A veces aceptan porque quieren tener hijos y no quieren transmitir el riesgo o porque no pueden soportar la incertidumbre. Quienes participan en el estudio, además de la prueba genética a través de un análisis de sangre, hacen resonancias magnéticas para detectar cambios, aunque las lesiones tardan en hacerse visibles. "Pero sí vemos cambios en el volumen cerebral", dice el coordinador del banco. También analizan su líquido cefalorraquídeo en busca de marcadores que indiquen que el deterioro está en marcha. "Establecer cuándo se producen estos primeros cambios es esencial para que los farmacéuticos sepan cómo medir la eficacia de los medicamentos contra estos síntomas", dice Sánchez-Valle.





Los participantes en la investigación tanto los que tienen la mutación y los que no saben y también los que no han querido saber. Todas son personas sanas que, debido a su relación directa con las personas afectadas, saben que están en riesgo. La decisión de participar y conocer su propio riesgo no es fácil. "Le pedimos que tome tres meses para pensarlo bien", dice Raquel Sánchez-Valle. Y no es fácil, porque no tienen nada bueno que ofrecer, excepto para participar en una posible solución futura. "Cada vez que me olvido de algo, creo que … he sufrido mucha ansiedad. Ahora estoy más tranquilo dentro de lo que es posible, porque el proceso de mi hermano ha sido muy duro. Han pasado cuatro años. el teléfono ", explica Sandra. David, que eligió saber, decidió crear una asociación de pacientes, "para ponerse en contacto con quiénes somos con el mismo problema y, sobre todo, para darlo a conocer. Hemos logrado pasar por un tribunal médico cuatro veces para permitir que alguien saber lo que mi hermano tenía. Le preguntaron si estaba bien y él dijo que sí, aunque no podía distinguir entre lo comestible y lo no comestible ".


Dos mil cerebros donados a la ciencia en 25 años

El Biobanc, el banco de tejidos neurológicos de la Clínica-Idibaps, ha reunido en sus primeros 25 años muestras de cerebro de más de 2.000 donantes. Cualquier persona puede ser un donante, ya sea que haya padecido una enfermedad neurodegenerativa o no. La donación debe ocurrir entre doce y veinticuatro horas después de la muerte. En la Clínica, el tejido neurológico se elimina a través de un agujero en la parte posterior de la cabeza. Luego devuelven el cuerpo a la familia para su entierro. No es posible donar órganos para el trasplante y también el cerebro, porque son procesos incompatibles. Gracias a estos tejidos, se han iniciado docenas de estudios como la mutación de las demencias frontotemporales. La enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica, la corea de Huntington o la enfermedad de Parkinson son las principales enfermedades que se investigan con la ayuda de este material. vacas locas.





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