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Embarazo con prueba de ADN

Embarazo con test de ADN

Embarazo con prueba de ADN

Un porcentaje significativo de los niños nacidos tienen un enfermedad genética de los cuales el padres eran portadores sin saberlo. Porque solo eran eso, portadores. No tenían la enfermedad y la coincidencia quería que ambas parejas tuvieran la misma mutación en una de las dos copias del gene.

Ser portador de cualquier trastorno genético es normal. Se estima que cada individuo tiene algunas de estas anomalías. Pero entre el 1% y el 2% de las parejas acuerdan su alteración. Y, por lo tanto, en cada embarazo tiene un 25% de posibilidades de que su hijo reciba de su padre y su madre la copia afectada y, por lo tanto, la enfermedad. A menudo sin importancia, pero otras veces de una manera muy seria y sin un posible tratamiento.

los pruebas genéticas que hoy existen en el mercado pueden proporcionar a cambio de unos 900 euros por pareja datos sobre 2.600 mutaciones que permiten detectar más de 300 enfermedades hereditarias recesivas. Estos son los que necesitan la coincidencia entre la mutación de la madre y la del padre. O también aquellos que están relacionados con el cromosoma X, de los cuales las mujeres son portadoras (con dos cromosomas X, una alterada) pero pueden transmitirlas a sus hijos si obtienen el cromosoma X alterado de la madre.

Entonces, hacerse la prueba antes de tratar de tener un hijo podría brindar información relevante a la pareja para buscar un donante sin mutaciones, someterse a un procedimiento de selección de embriones, asumir el riesgo de esa probabilidad de 25% de tener un hijo afectado o no procrear. los centros de reproducción informan esta posibilidad y de hecho utilizan las pruebas genéticas en los donantes de óvulos y semen para garantizar a las mujeres embarazadas que no coincidirán en ninguna mutación.

Y la salud pública? ¿Debe ofrecer esta información a sus pacientes, al menos a los que acuden a la reproducción asistida? "¿Tenemos que informarles de la existencia de esta posibilidad, la de la prueba de mutación recesiva, cuando no podemos ofrecerla y tenemos que hacerlo por sí mismos?" Dice Ana Polo, coordinadora de medicina reproductiva del programa conjunto de los Hospitales de Sant Pau. Puigvert

Entre el 1% y el 2% de las parejas coinciden en alguna mutación que puede transmitir una enfermedad hereditaria

"¿Por qué no dedicar un esfuerzo económico a estas pruebas? Estamos expandiendo las pruebas de enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down, con análisis de ADN fetal en la sangre de la madre para mejorar la certeza y reducir las pruebas invasivas. estas otras enfermedades genéticas recesivas son mucho mayores, representan al menos el 1% de la población, mientras que las demás representan 1 de cada 600. Evitaríamos muchas más enfermedades ", dice Juan Parra, responsable del diagnóstico previo a la implantación en Sant Pau.

Los centros privados de reproducción asistida usan diferentes tipos de pruebas, algunas de secuenciación masiva, otras solo buscan ciertas mutaciones de un panel grande. "Pero estamos más enfocados en los donantes, especialmente en las mujeres que abandonan sus óvulos en las que buscamos enfermedades relacionadas con el cromosoma X", explica Gabriela Palacios, consejera genética de Dexeus. En la experiencia del centro, detectan alrededor de 30 enfermedades detectables entre 200 y 300. "El que más vemos en España es la sordera autosómica", dice Palacios. También fibrosis quística. También alfa talasemia, fenilcetonuria (PKU) o atrofia muscular espinal. "Buscamos esas dolencias más severas y de aparición temprana y pocas esperanzas de vida. En muchos de esos casos no tenemos nada que ofrecer. Pero también buscamos aquellas en las que se puede hacer una intervención temprana para mejorar su pronóstico", agregó. genetista resume. No buscan aquellos que pueden aparecer como adultos o aquellos que pueden tener una evolución muy favorable.

En los últimos días, sobre los dilemas que presentan los avances en el diagnóstico genético de la Fundació Puigvert, los participantes llamaron la atención sobre el siguiente paso que requiere la obtención de información genética: explicársela al paciente. "Antes de hacer la prueba, se necesita asesoramiento profesional. Y para empezar, son pocos los que pueden hacerlo porque ni siquiera es una especialidad reconocida en España. Pero además hay pruebas genéticas de secuenciación masiva que proporcionan un gran volumen de información sobre variantes de significado incierto. Hoy no conocemos su valor, por lo que sería importante limitar la búsqueda a lo que podemos interpretar con certeza ", dice Ana Polo.

"A veces es difícil entender que ser portador de una mutación no significa que la enfermedad vaya a manifestarse. Que el riesgo solo aparece cuando la mutación coincide", explica Gabriela Palacios.

Es posible ver ofertas inmóviles para el día de la madre que ofrecen una prueba genética por 69 euros. "No tiene sentido. Por ese precio no se puede tener seguridad. La tecnología es costosa y los resultados pueden ser incorrectos", dice Ana Polo.

En el debate en la Fundació Puigvert, se discutió el problema de que informar bien sobre los resultados requiere más tiempo y dinero que la prueba misma.

La salud pública catalana no aborda por el momento la posibilidad de introducir estas pruebas genéticas para detectar coincidencias de mutaciones que evitan enfermedades graves. Demasiadas incógnitas todavía. Los socios científicos no se han sumergido en el uso correcto de estas técnicas, aunque lo han estado haciendo durante mucho tiempo. "Necesitamos un consenso para evitar tonterías y acordar qué deben hacer los pacientes", dice Polo.

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