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Diagnósticos casi únicos

Diagnósticos casi únicos

Diagnósticos casi únicos

"Un tío superraro vino a mí, me dijo un colega en el comedor. Esto define el enfermedad minoritaria"Los miembros del grupo de enfermedades minoritarias de la Hospital de Bellvitge en tu reunión mensual.

El grupo comenzó su viaje el verano pasado para coordinar 16 especialidades que tienen algunos de los más grandes expertos internacionales en algunas de estas miles de enfermedades, dispersas por su enorme singularidad. Tan extraño que el viaje a la diagnóstico Dura muchos años.

"Queremos crear una cultura dentro y fuera del hospital, para que todos sepan que hay un punto de referencia para todos, al menos desde Bellvitge hasta el Delta de l & # 39; Ebre", explica el especialista vascular Toni Riera, coordinador del grupo y experto en uno de los raros que tiene su origen en los vasos sanguíneos, el síndrome de Rendu Osler. Su servicio es el que reúne más casos con este apellido de España. En su hospital, con cincuenta ensayos clínicos en enfermedades raras y 25 proyectos de investigación financiados con fondos públicos, hay varios especialistas reconocidos en el mundo por su conocimiento de una cierta enfermedad minoritaria, pero desconocidos por el resto de los equipos de atención médica que sirven en el primer lugar para los afectados.

Uno de los objetivos es que los médicos que se topan con posibles casos sepan dónde ir

El grupo de Bellvitge (otros hospitales catalanes también han comenzado a agrupar a sus expertos en casos raros) quiere ofrecerse como referencia, para que los pacientes y los médicos sepan a dónde ir para al menos 250 diagnósticos (hay alrededor de 7.000).

Tienen la intención de agruparse para las necesidades comunes, como la determinación y el asesoramiento genético y la atención psicológica. "Los pacientes con síndrome de Rendu-Osler, por ejemplo, tienen un mayor nivel de ansiedad que aquellos con cáncer y un riesgo similar de depresión", explica Riera.

Y todo tipo de dilemas éticos relacionados con la genética. "Hacemos tantos estudios con muchas variedades que no sabemos si tienen trascendencia o no que consideramos, ¿debemos informar al paciente en esta situación? ¿Tus familiares?". Es una de las reflexiones que están sobre la mesa del grupo, a los que se sienten inmunes, autoinflamatorios, respiratorios, neurológicos, cardiovasculares, oftalmológicos, metabólicos, musculares, renales, oculares … Y con estos especialistas, los transversales: médicos de familia, genetistas, farmacólogos.

El grupo tiene como objetivo facilitar los circuitos rápidos con la ayuda de la atención primaria

Entre ellos, trabajan con cerca de 3.000 personas con uno de los 250 diagnósticos raros en los que tienen experiencia en el hospital de Bellvitge. Al organizarse como grupo, pretenden abrir más la puerta. En junio celebran el primer día para compartir conocimientos y establecer sinergias con el resto de solitarios de salud.

"Tenemos que trabajar en red y para eso necesitamos que sepan que somos y que nos tienen a nosotros. Que puedan tener respuestas por correo electrónico y crear circuitos rápidos que acorten el largo viaje de los pacientes", resume Riera.

En la fibrosis pulmonar ya han establecido este circuito en colaboración con la atención primaria. "Ya tenemos 68 casos identificados en menos de un año: hemos acortado el viaje en dos años", dice la neumóloga Maria Molina, responsable de la unidad funcional intersticial pulmonar.

S.G. – Síndrome de Rendu Osler

Tengo menos oxígeno y siempre algo de miedo "

La suya es una enfermedad vascular menor, pero la primera manifestación fue una infección extraña en la cabeza que pensaron que era del oído. Y la última secuela ha sido un ataque al corazón. No es fácil hablar de eso, es por eso que SG se limita a dar las iniciales y su edad: 43. Es masajista, practica deportes, camina en terreno llano y sube escaleras, aunque se cansa más que él se quedaría sin su Rendu Osler. La enfermedad minoritaria que determina su genética produce fístulas arteriovenosas, ramificaciones en los vasos sanguíneos que le hacen perder oxígeno, lo que obliga al corazón a trabajar más y, a veces, también pierde sangre. "Sí, menos oxígeno y siempre algo de miedo". La primera sospecha fue casual. "Me trataron en 2002 por un absceso cerebral pensando que el origen estaba en el oído. Estaba saliendo del hospital cuando uno de los médicos me miró los dedos y descubrió que tenían la punta cuadrada y comenzó a buscar algunos puntos rojos en mi labios, que también tuve. Y luego miraron mis pulmones, mi hígado, mis riñones. Yo fabrico esas fístulas especialmente en los pulmones, que afortunadamente tienen vasos embolizables. Así que pasé por el cateterismo cuatro o cinco veces y las fístulas principales ya están cerrados. Es por eso que no esperaba que se formara un coágulo en mi corazón ". Fue retirado de Can Ruti y enviado al equipo minoritario de Bellvitge, porque sus especialistas vasculares son los que tienen más pacientes en Rendu Osler en España.

Trabaja con una reducción de horas de trabajo debido a su enfermedad y puede pasar años sin visitar la sala de operaciones para cerrar las ramas que no deberían estar. "Solo los cierran en grandes vasos, los pequeños no pueden y tienen que ser controlados". Desde el coágulo en el corazón, el control es cada seis meses. "Me han molestado mucho, pero prefiero que me controlen". No mire Internet ni quiera hablar sobre el problema con otras personas afectadas: "Ya lo hago con mi hermano, que también lo tiene. Los otros dos, no. Mi hijo de 13 años lo heredó, pero lo hacen". no comenzar a monitorear hasta que cumplan 18. "

Cuando vaya al dentista, tome un antibiótico, porque corre más riesgo de propagarse una infección. "Y mi nariz sangra con facilidad, eso está bien, nunca me estreñí". "Sin fiebre, nunca", dice su madre.

Pau Segarra – Síndrome miasténico congénito

"Probaron una droga conmigo y funcionó"

El nombre de lo que le sucedió a Pau cuando sus padres descubrieron que cuando tenía 6 años tropezó mucho más de lo normal y de repente no subió, tomó más de dos años. Dos años con una larga gira de fisioterapeutas, pediatras primarios, tres hospitales e incluso una búsqueda desesperada de otras alternativas. "Y para varias biopsias y electromiogramas. Si te pincharon en el músculo, está bien, pero cuando lo hacen con nervios es indescriptible", recuerda Pau Segarra, ahora 27 años, diseñador gráfico, entrenador de hockey para personas con discapacidades y promotor de un grupo de ayuda mutua de otras personas. él. "Somos aproximadamente 30 en Barcelona, ​​Jaén, Bilbao …".

La pérdida de fuerza muscular en su caso afecta las extremidades, tiene una gran fatigabilidad que no le permite practicar deportes, pero no le impide caminar. Su variante miastenia congénita no es degenerativa y su vida es casi normal. Después del viaje. Sucedió casi por casualidad a un equipo que estudió su síndrome en colaboración con otros en Frankfurt, Londres y Barcelona, ​​"cada uno miró un aspecto", y "probaron conmigo un medicamento no indicado para mi caso y funcionó". ".

Cada dos meses tiene que reemplazar el medicamento, "me lo dan en el hospital, no está a la venta al público, así que ahora estoy vinculado a Bellvitge, pero estoy estudiando cómo podría organizarlo si quiero irme". a India por un año. Estuve en Japón un mes y tienes miedo, porque tienes que llevar todos los documentos que explican lo que tienes y lo que necesitas, y sufres en caso de que lo pierdas ".

Su activismo para juntar a 1 de cada 100,000 que tienen esta confluencia genética no solo tiene la intención de hacer circular mejor la información o brindar apoyo práctico entre sí, "sino de hacer posible que la bombilla se encienda repentinamente cuando los doctores estudien casos raros como el mío". se puede encender antes ".

Describe su ruta como un doble embudo. Primero se estrecha para ponerle un nombre y una perspectiva. Luego, el embudo al revés para ver la diversidad de lo que ocurre con estas raras coincidencias genéticas. "Nunca certezas"

Benjamí Santos – Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

"Se quedaron ciegos, pero algo pasó con la proteína"

Ya era un experto en hospitales, especialmente Bellvitge, por su enfermedad de Crohn con la que había vivido durante 16 años antes. Pero cuando comenzó a cambiar los nombres de los electrodomésticos o los colores o se equivocó, todas las tarjetas de fútbol de su hijo se quedaron sin ninguna respuesta. "En la tercera admisión al hospital, casi consecutiva, comenzaron a pensar en algo serio, pero nos quedamos ciegos". Hasta que casualmente, un médico se encontró con otro colega de otra especialidad en el comedor y le contó sobre el extraño caso de Benjamí Santos.

La suma de los fenómenos tóxicos en su cerebro que lo llevaron a llevar la ropa de su esposa muy en serio para ir a trabajar y no leer llevó a los médicos a centrar la atención en un problema con las proteínas y la eliminación de sustancias tóxicas como el amonio. que no entró en la orina y envenenó el cerebro. En ese momento le dijeron que no comiera proteínas (lo que complicó su Crohn) y le ofrecieron una rehabilitación cognitiva. "Tenía mucho miedo, pero en tres semanas de rehabilitación y dieta, la situación se normalizó".

Pero la clave fue ese comentario culinario: el otro doctor sabía de un pariente que murió sin poder determinar claramente por qué. "Ataron cuerdas". La expresión resume la principal dificultad para cuidar a estos pacientes raros. Tiene uno de cada 80,000 ciudadanos, "aunque solo conozco a mis primos. Al poder determinarlo, todos realizamos análisis genéticos y el 50% de la familia se ve afectada".

Benjamí, de 46 años, responsable de recursos humanos de una empresa del Baix Llobregat, tiene un problema que comprende varias especialidades, entre ellas neurólogos, genetistas y endocrinólogos. Sin contar su estado intestinal previo. "Los primeros años, lo sabía hace 6 años, eran difíciles. Estás enfermo con brotes y no te sientes cómodo en el trabajo. Ahora la mitad de las visitas se hacen por teléfono y la medicación, algunos polvos que antes eran intragables y ahora solo son mazos, envíelos a casa ".

La rareza es un estigma, está claro. "Menos gente, menos investigación. No sabe cómo especificar el nombre, otro no sabe a dónde ir. Necesitamos que se vinculen las especialidades y los hospitales".

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